二分脊椎と脊髄係留症候群について

文：臼田 滋（理学療法士）
群馬大学医学部保健学科理学療法学専攻 教授

二分脊椎とは

二分脊椎（spina bifida）は、脊椎の椎弓の先天異常です。脊椎は椎骨が連結して形成されています。一つ一つの椎骨には、前方に支柱となる椎体、その後方に椎弓で囲まれた脊柱管が存在しており、その中を脊髄が通っています。生まれる前の胎生期の8から10週頃に、左右対称に生じる骨核が癒合して閉じて、椎弓が形成されます。その癒合が不十分な場合に、椎弓が閉じずに開いたままとなり、二分脊椎が生じます。胸椎より下部に多く、特に腰椎から仙椎に多く認められます。

そのため、主に下肢を中心とした運動麻痺を認め、いわゆる脊髄損傷による対麻痺と類似した障害を示しますが、水頭症やChiari奇形などの脳や上位頚椎の障害を伴うことが大きく異なります。また、成長・発達過程での障害であるため、移動能力だけでなく、知的機能、社会的機能などの全体的な発達への影響に配慮した支援が必要となります。

二分脊椎の分類

このような椎弓の癒合不全が生じた状態で、髄膜や神経組織の脊柱管から外への脱出する状態によって、以下のように分類され、神経障害の有無に影響します。
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・潜在性二分脊椎　spina bifida oculta
椎弓の癒合不全はありますが、髄膜（硬膜とくも膜）や神経組織が脊柱管の外へ脱出していない状態です。神経症状はありません。レントゲンで、たまたま発見されることがほとんどです。

・嚢胞性二分脊椎　spina bifida cystica
嚢胞の内容によって、脊髄瘤、髄膜瘤、脊髄髄膜瘤、脊髄嚢瘤に分けられますが、臨床的には「髄膜瘤」と「脊髄髄膜瘤」が一般的です。
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髄膜瘤 meningocele：髄膜（硬膜とくも膜）が背部に膨隆している状態です。内容は髄液のみで、神経組織の位置は正常です。そのため、神経障害は伴いません。

脊髄髄膜瘤 myelomeningocele：髄膜と共に、神経組織が脱出している状態であり、神経障害を伴います。また、水痘症、Chiari奇形、脊柱変形なども伴うことがあります。
多くの場合は、その膨隆部が皮膚・皮下組織・皮下脂肪組織に覆われた閉鎖性脊髄髄膜瘤で、緊急的な外科的治療は必要とされません。
皮膚欠損を伴っている状態が開放性脊髄髄膜瘤で、放置すると感染により死に至る危険が高いため、出生後直ちに外科的な閉鎖術が施行されます。

関連する状態として脊髄係留症候群があります。先天的、あるいは二次的に、主に脊髄円錐部（脊髄の下端）が、脂肪腫、緊張性終糸などによって係留（周囲の組織への癒着）された状態です。正常の場合、成長に伴い、身長の増加に応じて脊髄は上方へ移動しますが、下部に脊髄が係留するために、脊髄が伸ばされます。そのために神経障害を生じます。長期間放置することで症状が不可逆性となるため、外科的な治療（係留解除）が選択されます。

いずれの場合でも、神経組織の障害の程度や部位に応じて、下肢の運動麻痺、感覚障害、膀胱直腸障害などの神経症状を認めます。

二分脊椎の発生頻度

欧米では二分脊椎の発生頻度は減少傾向にありますが、日本では、明らかな減少傾向は示していません。図にその患者数の推移を示しました。2012年は、1万出生あたりの発生頻度は5.18と報告されています。

図　二分脊椎の1万発生あたりの患者数（International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research: Annual report 2014より作成）